A hemoglobina é uma das proteínas que constituem o sangue e sua função é, por meio dos glóbulos vermelhos, transportar o oxigênio para os tecidos. Esse componente tem coloração avermelhada e de tão abundante em nosso organismo, é responsável pela tonalidade do sangue.

Hemoglobinopatias são doenças causadas pela alteração na produção, forma ou quantidade de hemoglobinas, o que leva à anemia com consequente dificuldade de transporte de oxigênio no nosso organismo. Uma das causas mais importantes deste problema são alterações nos genes que regulam a produção da proteína.

Abaixo, o Dr. Diogo Kloppel Cardoso, hematologista do Hospital Brasília, explica o que são as hemoglobinopatias e como tratá-las.

O que são hemoglobinopatias?

As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que causam a mutação dos genes da hemoglobina de forma a prejudicar a estrutura ou a produção do nutriente. Enquanto as alterações estruturais fazem com que a hemoglobina produzida não funcione adequadamente, os problemas de produção são aqueles que resultam em diminuição dos índices da hemoglobina e dão origem a diferentes graus de anemia.

O tipo de hemoglobinopatia mais frequente é a anemia falciforme, doença hereditária que altera a produção normal da hemoglobina e dá origem à Hemoglobina S (HbS), que – à medida que é exposta a menores concentrações de oxigênio – compromete os glóbulos vermelhos de forma que estes passem a ter o formato similar ao de uma foice, processo chamado de polimerização.

“As hemácias (glóbulos vermelhos) com forma de foice são mais frágeis e à medida que seu formato é modificado, são destruídas e causam necrose em diversos órgãos e tecidos, o que aumenta a propensão a consequências como dores ósseas, acidente vascular cerebral (AVC), síndrome torácica aguda; além da anemia", explica o médico.

O Dr. Diogo também fala sobre a talassemia, outra hemoglobinopatia de grande ocorrência. Ao contrário da doença falciforme, a talassemia não altera a forma, mas sim o tamanho dos glóbulos vermelhos e compromete sua produção.

A gravidade do quadro varia de acordo com a taxa de redução das hemácias, o tipo de mutação genética e a quantidade de cópias destes genes alterados. Normalmente, cada gene possui duas cópias, uma herdada de nossos pais e a outra, de nossas mães. Pacientes com traço talassêmico apresentam mutação em apenas um dos cromossomos e apresentam quadro de anemia leve, assintomática e sem necessidade de tratamento ou acompanhamento médico. Porém, quando as duas cópias são comprometidas, o dano é maior e, para manutenção da vida, é necessário recorrer a transfusões de sangue.

O que são os glóbulos vermelhos?

Chamados de hemácias ou eritrócitos, os glóbulos vermelhos são células presentes no sangue, constituídas por hemoglobina, e têm a função de levar oxigênio às células.

Hemoglobinopatias são hereditárias?

As hemoglobinopatias são hereditárias devido à mudança no gene, que resulta na substituição da Hemoglobina A (proteína normal) para uma hemoglobina mutada e doente. No caso da doença falciforme, Hemoglobina S, por exemplo.

Qual a importância do teste do pezinho?

O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é feito pelo Teste do Pezinho, que na versão ampliada, é capaz de investigar mais de 50 tipos de disfunções.

Descobrir a doença ainda em seu estágio inicial possibilita a aplicação da abordagem adequada que pode melhorar a qualidade de vida do bebê. Para pessoas adultas que não tiveram acesso ao Teste quando crianças, há uma alternativa: a Eletroforese de Hemoglobina, análise feita a partir da coleta de sangue, que também identifica a presença de hemoglobinopatias.

Quais são os tratamentos?

Quanto aos tratamentos para hemoglobinopatias, o Dr. Diogo explica que “variam de acordo com o tipo de alteração, sua intensidade e gravidade. As hemoglobinopatias não necessitam de tratamento (como é o caso do traço talassêmico), enquanto outras são graves e devem ser acompanhadas desde a infância, com transfusões de sangue, transfusões de troca, eritrocitaférese, reposição de ácido fólico e uso de medicamentos com hidroxiureia, por exemplo", conclui.

Atendimento ambulatorial

Manter suas consultas e exames periódicos em dia é importante para prevenir e diagnosticar precocemente diversas alterações. Caso surja algum desconforto ou alteração, relate ao seu médico. Para agendar sua consulta com um dos profissionais do Centro Médico Brasília, utilize nossa Central de Agendamento Online ou ligue (61) 4020-0057.