Celebra-se, em todo último dia de fevereiro, o Dia Mundial da Doença Rara. Presente em setenta países, a ação tem o objetivo de trazer à tona o debate sobre os diferentes tipos de doenças raras e os obstáculos pelos quais os portadores passam a fim de conscientizar a população e órgãos públicos de saúde.

O que é doença rara?

Segundo o dr. Arthur Jatobá, neurologista do Hospital Brasília, uma doença é considerada rara quando afeta uma porcentagem específica da população. “Até 65 entre 100.000 pessoas”, explica. “Dessa forma, as doenças raras englobam um grupo muito extenso – estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos –, que podem apresentar os mais diversos sintomas e características, variando até mesmo entre portadores da mesma condição”.

Essas doenças podem ser classificadas como degenerativas ou proliferativas. Normalmente, são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo oferecer risco de morte. Em muitos casos, não há cura. Por outro lado, o acompanhamento médico aliado a tratamentos como fisioterapia, psicoterapia e fonoaudiologia pode proporcionar uma melhor qualidade de vida, aliviando ou retardando a doença.

Por que acontecem?

As causas exatas das doenças raras são incertas, mas estudos apontam que 80% dos casos estão ligados à genética ou hereditariedade. Outras possíveis causas incluem infecções bacterianas, virais, alérgicas ou ambientais.

Principais doenças raras

Embora o grupo de doenças raras inclua milhares de patologias diferentes, algumas configuram entre as mais conhecidas. Entre elas, estão:

• Doença de Gaucher.

• Hemofilia.

• Acromegalia.

• Angiodema hereditário.

• Doença de Crohn.

• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).